病例努力学习：典型拉福拉病一例

据悉，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例迥然不同式的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在同类型一期的 Neurology 新闻周刊上。迥然不同式的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病病症介绍

病人**，16 岁，浮现抑郁病症认知能力急剧下降和蓄意改变 5 年，而后浮现全身强直-阵挛和乳头阵挛难治性抑郁病症，且对许多抗惊厥药如丙戊氰化、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又浮现小脑性共济失调。

后裔中 2 个兄弟姐妹患有抑郁病症病简史，分别在其 15 岁和 25 岁时辞世。

麻省理工学院检查包括乳糖、眼底检查、脑神经影像学及脑脊液，其结果示浮现异常常。

眼部活检（如下绘出右图）指引乳头上皮肝细胞和水肿导管肝细胞铥佐洛乔夫漂白白血病的人体内单糖总括本体，这些结果是拉福拉病迥然不同式改变。

绘出 1. 眼部活检中拉福拉小本体。A：腋区眼部活检组织法医学检查指引方形或椭方形的胞浆内铥–佐洛乔夫漂白白血病，乳头上皮肝细胞和疣泡肝细胞抗淀粉包裹本体，即拉福拉小本体（如绘出箭头右图），铥佐洛乔夫漂白白血病，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小本体（如箭头右图）指引铥佐洛乔夫漂白点

跨越学习者

拉福拉病是由 2 个已知蛋白质突变引起的一种无故性常常漂白本体隐性肾病，这两个蛋白质仅位于 6 号漂白本体，这两个蛋白质分别为：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，发病前一般没有尊严发育诱发，发病后多有严重的乳头肉阵挛发作，乳头肉阵挛常常由于光刺激或者本本体好像的冲动所诱发，病人常常同时诱发共济失调、意识障碍、痴呆等征状，多数病人发病后 10 年内无故。

该病应与引起抑郁病症乳头阵挛抑郁病症的其他结核病进行鉴别诊断，其中最常典型的是翁-伦病（挪威乳头阵挛）、乳头阵挛性抑郁病症伴破碎红薄膜综合征、神经元蜡样脂褐质沉积病症和 1 型式唾液酸贮积病症。

该病目前尚无针对治疗法，临床主要是对病症支持治疗法。

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编辑： 程培训班